【世界地贫日】避免孩子患上地贫 产前筛查诊断很重要！

多彩贵州网讯(本网记者 李曜)5月7日，贵州医科大学附属医院开展主题为“关爱地贫儿一起向未来”的世界地中海贫血日义诊活动。什么是地中海贫血？如何阻断地中海贫血的遗传？贵医附院儿科血液专科主任金皎在活动现场做了科普。

活动现场

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现与地中海沿岸国家而得名，是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血，在我国常见于长江以南地区。

“重型β地贫患儿如果不进行规范治疗，随着年龄的增长会出现头颅变大、额部隆起、颧骨突出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，容易出现呼吸道感染及心力衰竭等并发症，需要终身给予规律数学和排铁治疗维持生命，如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”金皎介绍。

虽然地贫无法治愈但可以预防，开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫最有效的措施。

目前，贵州省卫健委已启动2022年贵州省高危人群出生缺陷防治补助试点项目，计划为符合条件的孕妇免费开展地中海贫血产前诊断、为符合条件的夫妇免费开展地中海贫血基因检测。金皎建议，贵州属于地贫高发区，新婚夫妇或有计划怀孕的夫妇应在婚前或孕前接受地贫筛查，避免重型地贫儿出生。